defectos genéticos que causan Enfermedad renal poliquística El tratamiento está disponible

Enfermedad poliquística autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad monogénica más común en los seres humanos y se encuentra entre las principales causas de riñón failure.PKD1 y PKD2 seguido de un segundo golpe somática que anula o reduce la función del alelo normal plomo restante a la pérdida de tubo control de diámetro, la comprensión quiste formation.The de la patogénesis de la PQRAD ha avanzado significativamente desde el descubrimiento de los genes causantes 2, PKD1 y PKD2. Herencia dominante mutaciones de genes seguido por mutaciones somáticas segundo afectadas inactivación de la copia normal del gen respectivo resultado en la formación de quiste renal tubular que se deforma el riñón y, finalmente, perjudica su función.

La localización de este complejo en el cilio primario ha vinculado este orgánulo sensorial a la regulación del tamaño del tubo. Aquí se revisan los últimos avances en el esclarecimiento de la patogenia, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad y las terapias experimentales dirigidas a las vías de señalización implicadas.

Prueba PUNTOS CLAVE por defectos genéticos que causan Enfermedad renal poliquística  El tratamiento está disponible. La mutación específica implicada (PKD1 o PKD2) afecta a la edad de inicio y por lo tanto la tasa de progresión de la enfermedad, así como la probabilidad de complicaciones cardiovasculares. Otros factores incluyen mutaciones somáticas del cromosoma apareado normal. Las manifestaciones clínicas incluyen la ampliación renal y el quiste, el deterioro de la capacidad de concentración de la orina, hematuria, litiasis renal, proteinuria, hipertensión, enfermedad poliquística del hígado, hernia de la pared abdominal y aneurismas intracraneales. El diagnóstico de la Enfermedad renal poliquística tratamiento por lo general se basa en imágenes renales. La investigación en curso ha generado conocimientos cruciales sobre los mecanismos genéticos, celulares y patogénicos subyacentes de la enfermedad e hizo posible el diseño y ejecución de ensayos clínicos que prueban tratamientos prometedores.


http://www.hospitalrenal.com/enfermedad-renal-poliquistica-tratamiento/