Los síntomas diagnóstico de la enfermedad poliquística del riñón

La enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística (ERP) autosómica dominante es uno de los trastornos hereditarios más comunes. Autosómica dominante significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de posibilidades de que la enfermedad pase a su hijo. Al menos uno de los padres debe tener la enfermedad para que el hijo la herede. Tanto el padre como la madre pueden transmitirlo al hijo, pero hasta una cuarta parte de los casos pueden deberse a nuevas mutaciones genéticas. En algunos raros casos, la ERP autosómica dominante aparece espontáneamente en un niño inmediatamente tras la concepción; en estos casos los padres no son la fuente de la enfermedad.

La mayoría de las personas con ERP autosómica dominante viven durante décadas sin desarrollar síntomas. Por esta razón, a menudo la ERP autosómica dominante se denomina “poliquistosis renal del adulto”. En algunos casos, sin embargo, los quistes pueden aparecer más tempranamente, incluso en los primeros años de vida.

Se cree que la enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y a personas de todas las razas. Sin embargo, algunos estudios sugieren que ocurre más a menudo en blancos que en negros y más a menudo en mujeres que en hombres. La hipertensión arterial aparece precozmente en la enfermedad, con frecuencia antes de la aparición de los quistes.

Los quistes crecen fuera de la nefrona, las pequeñas unidades filtrantes del interior de los riñones. Finalmente los quistes se separan de la nefrona y continúan creciendo. Los riñones crecen junto con los quistes, cuyo número es muy variable (hasta cientos de ellos), mientras mantienen la forma del riñón. En una ERP completamente desarrollada, un riñón lleno de quistes puede llegar a pesar hasta 10 kilogramos.

Síntomas

Los síntomas más comunes son el dolor en la espalda y los flancos, entre las costillas y la cadera, y los dolores de cabeza. El dolor es sordo y puede ser pasajero, persistente, moderado o severo.

Diagnóstico

Para diagnosticar la ERP autosómica dominante suele ser suficiente con observar tres o más quistes renales mediante una ecografía. El diagnóstico se confirma por la historia familiar positiva para la ERP autosómica dominante y la presencia de quistes en otros órganos.

La presencia de quistes, denominados simples, menos de 3, en los riñones de las personas adultas, a partir de los 20- 30 años, es muy frecuente y se considera un hallazgo, casi como variante de la normalidad.

En general, los quistes en la PKD causan problema por su tamaño y por el espacio que ocupan. Los riñones crecen junto con los quistes por lo que se ha observado que el tamaño del riñón está directamente relacionado con el número y tamaño de los quistes que tiene la persona afectada con este padecimiento. Por ejemplo, una persona con un riñón de más de 15 cm, tiene más probabilidades de tener dolor y problemas de funcionamiento de los riñones que una persona que tiene riñones más pequeños.

La PKD puede, además, producir quistes en el hígado y problemas en otros órganos, como el corazón, el hígado, páncreas y raramente el corazón y el cerebro. Estas complicaciones ayudan a los médicos a distinguir la PKD de los quistes “simples” inofensivos que aparecen con frecuencia en los riñones en los últimos años de la vida.

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