 |
| La enfermedad renal poliquística |
Enfermedad poliquística del riñón
La malformación genética que causa la enfermedad renal poliquística puede ser dominante o recesiva. En otras palabras, una persona con esta enfermedad o bien ha heredado un gen dominante de uno de los padres, o bien dos genes recesivos, uno de cada padre. Los que han heredado un gen dominante por lo general no tienen síntomas hasta la edad adulta, mientras que las personas que han heredado los dos genes recesivos desarrollan síntomas graves de la enfermedad durante la niñez.
Síntomas
En los niños, la enfermedad renal poliquística hace que los riñones se vuelvan muy grandes y que el abdomen sea prominente. Un recién nacido gravemente afectado puede morir poco después del nacimiento, porque la insuficiencia renal en el feto comporta un escaso desarrollo de los pulmones. También el hígado se ve afectado y entre los 5 y los 10 años de edad un niño con este trastorno tiende a desarrollar hipertensión en el vaso sanguíneo que conecta el intestino y el hígado (sistema portal). En la etapa final aparecen una insuficiencia hepática y una insuficiencia cardíaca.
En los adultos, la enfermedad poliquística renal evoluciona lentamente con el paso de los años. Típicamente, los síntomas comienzan en el adulto joven o mayor, aunque a veces la enfermedad no se descubre hasta después de la muerte, al realizar la autopsia. Por lo general, los síntomas consisten en molestias o dolor de espalda, sangre en la orina, infección y dolores intensos (cólicos) causados por los cálculos renales. En otros casos, pueden presentar cansancio, náuseas, poca producción de orina y otras consecuencias de la insuficiencia renal, debido a que hay menor cantidad de tejido renal funcionante. La infección crónica, un problema frecuente, puede agravar la insuficiencia renal. Aproximadamente la mitad de los que sufren de enfermedad poliquística de los riñones ya tienen hipertensión cuando se hace el diagnóstico.
Alrededor de un tercio de los que sufren de enfermedad poliquística de los riñones tienen también quistes en el hígado, pero éstos no afectan al funcionamiento hepático. Más del 20 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen dilatación de los vasos sanguíneos del cerebro y el 75 por ciento de las mismas padecen al final una hemorragia cerebral (hemorragia subaracnoidea).
Diagnóstico, pronóstico y tratamiento
El médico sospecha esta enfermedad basándose en los antecedentes familiares y los síntomas. Cuando la enfermedad está en un estadio avanzado y los riñones son muy grandes, el diagnóstico es obvio. La ecografía y la tomografía computadorizada (TC) muestran el aspecto apolillado característico de los riñones y del hígado a consecuencia de los quistes.
Más de la mitad de los que padecen esta enfermedad desarrollan insuficiencia renal en algún momento de su vida. El tratamiento de las infecciones urinarias y de la hipertensión arterial puede prolongar la vida. Sin diálisis o trasplante de riñón, la insuficiencia renal es mortal.
El asesoramiento en materia genética puede ayudar a las personas con enfermedad poliquística de los riñones a comprender que es probable que sus hijos hereden la afección.
Enfermedad quística medular
La enfermedad quística medular es un trastorno en el que se desarrolla insuficiencia renal junto con quistes formados en lo más profundo de los riñones.
La enfermedad quística medular es hereditaria o bien causada por un defecto de nacimiento (congénito).
Los síntomas comienzan habitualmente antes de los 20 años, pueden ser muy variables y algunas personas no tienen síntomas hasta mucho tiempo después. El sujeto comienza a producir cantidades excesivas de orina porque los riñones no responden a la hormona antidiurética, la cual normalmente da señales a los riñones para concentrar la orina. Esto puede causar una excesiva cantidad de sodio que debe ser excretada, por lo que se necesita un gran consumo de líquidos y de sal (sodio). El retraso en el crecimiento y la evidencia de una enfermedad en los huesos son frecuentes en los niños. En muchas personas, estos problemas se desarrollan lentamente en el transcurso de varios años y el organismo los compensa tan bien que no se reconocen hasta que la insuficiencia renal ya está muy avanzada.
Los exámenes complementarios revelan un escaso funcionamiento renal. Las radiografías muestran que los riñones son pequeños. Las ecografías pueden detectar quistes profundos dentro de los riñones, aunque a veces pueden ser demasiado pequeños como para ser detectados.
La enfermedad evoluciona lentamente pero es implacable. Cuando se produce la insuficiencia renal, se necesita la diálisis o el trasplante de riñón.
La espongiosis medular renal no provoca síntomas la mayor parte de las veces, pero la persona que padece este trastorno es propensa a tener cálculos renales que provocan dolor, sangre en la orina e infecciones renales. Los depósitos de calcio en los riñones se producen en más de la mitad de los que padecen este trastorno.
Los síntomas llevan al médico a realizar radiografías de los riñones, que revelan los depósitos de calcio. Se puede confirmar el diagnóstico mediante una técnica en la cual se inyecta por vía endovenosa una sustancia radiopaca visible a los rayos X, que se observa en radiografías, a medida que es excretada por los riñones. La ecografía puede ayudar, pero puede no detectar los quistes minúsculos y profundos que se encuentran dentro de los riñones.
El tratamiento, por lo general, no es necesario si no se producen depósitos de calcio. Tomar diuréticos como las tiazidas, beber una gran cantidad de líquidos y seguir una dieta con bajo contenido de calcio puede prevenir la formación de cálculos y la consiguiente obstrucción de las vías urinarias. Si éstas se obstruyen puede precisarse cirugía. Las infecciones se tratan con antibióticos.
La causa del síndrome de Alport es un gen defectuoso en el cromosoma X, pero el grado de gravedad del trastorno en una persona que tiene el gen depende de otros factores. Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X generalmente no tienen síntomas, aunque los riñones pueden ser algo menos eficaces de lo normal. Los varones con el gen defectuoso (los varones no tienen un segundo cromosoma X para compensar el defecto), por lo general desarrollan insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años de edad. Muchas personas no tienen otros síntomas aparte de la presencia de sangre en la orina, pero ésta puede contener también cantidades variables de proteínas, glóbulos blancos y cilindros (pequeños conglomerados de materia) de varios tipos, visibles al microscopio.
El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos además de los riñones. Los problemas de audición son frecuentes y en general consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas, aunque son menos frecuentes que la pérdida de la audición. Las alteraciones de la córnea, del cristalino o de la retina a veces causan ceguera. Otros problemas incluyen alteraciones que afectan a varios nervios (polineuropatía) y un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia).
Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse a diálisis o a un trasplante de riñón. Habitualmente, se ofrece consejo genético a las personas que padecen el síndrome de Alport y que desean tener niños.
Las personas que tienen este síndrome, muchas veces carecen de una o ambas rótulas (patelas), uno de los huesos del brazo (el radio) está dislocado en el codo y el hueso pélvico tiene una forma anormal. Estas personas caracen o tienen un pobre desarrollo de las uñas de las manos, presentando hoyos y crestas. El iris de los ojos puede tener distintos colores.
La orina puede contener proteínas, por lo general en cantidades pequeñas y, en algunas ocasiones, sangre, lo que puede llevar al médico a solicitar pruebas de la función renal. La insuficiencia renal se produce en aproximadamente el 30 por ciento de las personas con riñones afectados. El diagnóstico se confirma con radiografías de los huesos y una biopsia de riñón.
Habitualmente no se requiere tratamiento. Cuando se desarrolla insuficiencia renal se necesita diálisis o trasplante de riñón. Por lo general, se ofrece consejo genético a quienes desean tener hijos. El gen que provoca este síndrome es dominante, lo que significa que los hijos de una persona que sufra este trastorno tienen el 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso.
¿Quieres saber más conocimiento de la enfermedad renal, consulte nuestra página web y ponerse en contacto con nuestros expertos para el crecimiento saludable de los niños
没有评论:
发表评论